ВЫСОКОПРОИЗВОДИТЕЛЬНЫЙ
АНАЛИЗ ГЕНОМА В ПРАКТИКЕ
КРИМИНАЛИСТИЧЕСКОЙ ЭКСПЕРТИЗЫ
Таблица 1.
Исследования, проведенные в рамках апробации набора VariFind™ HID solution.
№ Краткое описание
Результаты CE
Результаты MPS
1
Тестирование отцовства
в триаде (известна мать
ребёнка)
Исключение на основе геноти-
пов двух локусов STR (общая
частота мутаций — 4.14е-7)
Подтверждено исключение по двум
локусам; других локусов, исключающих
родство, не обнаружено. LR = 2.71e+44
2
Тестирование родства
между матерью и ребёнком
Исключение на основе гено-
типов STR, расположенных на
хромосоме 2. Подозрение на
обнаружение однородительской
дисомии по второй хромосоме
Подтверждена однородительская дисо-
мия: обнаружено, что 31 локус на хромо-
соме 2 ребёнка находится в гомозиготном
состоянии, при этом покрытие хромосомы
нормально для диплоидного состояния
3
Тестирование отцовства
в случае инцеста
Статистическая значимость
результатов недостаточна для
однозначного заключения
Получены результаты, согласующиеся
с CE, увеличена статистическая значи-
мость результатов
4
Идентификация костных
останков на основе срав-
нения с ДНК предполагае-
мой дочери
Образец ДНК из костных остан-
ков имеет высокую степень
деградации, определён непол-
ный профиль STR, обнаружено
исключение по двум локусам
Для образца ДНК из костных останков
определены генотипы более 400 SNP,
позволившие однозначно исключить воз-
можное родство
5
Тестирование родства
между матерью и ребён-
ком (ДНК выделена из
FFPE образцов)
ДНК образцов имеет низкую
концентрацию и высокую
степень деградации, получены
неполные профили STR
Проанализированы генотипы более
200 SNP, позволяющие однозначно ис-
ключить возможное родство
6
Определение, возможно
ли одновременное вхож-
дение ДНК потерпевшей
и подозреваемого в состав
смесей ДНК
Смеси ДНК имеют низкую кон-
центрацию и высокую степень
деградации, получены непол-
ные профили STR
Показано, что одна из смесей ДНК про-
изошла от потерпевшей и неизвестного
мужчины, другая — от двух неизвестных
мужчин. Исключена возможность вхож-
дения ДНК подозреваемого в состав этих
смесей
7
Тестирование отцовства в
случае, когда доступна для
анализа только смесь ДНК
матери и ребёнка
Соотношение ДНК ребёнка
и матери в смеси (от 1:70 до
1:110) не позволяет выявить
аутосомные признаки ребёнка.
Выявлено совпадение между
отцом и ребёнком по гаплотипу
хромосомы Y
Смесь секвенирована в 6 повторностях
с высоким покрытием, на основе их
сравнения реконструирован возможный
генотип ребёнка. Полученные данные
по аутосомным локусам недостаточно
надёжны для заключения. Обнаружено
совпадение между отцом и ребёнком по
31 SNP на хромосоме Y.
50
СБОРНИК ДОКЛАДОВ
МЕЖДУНАРОДНАЯ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ
СПЕЦИАЛЬНАЯ КРИМИНАЛИСТИЧЕСКАЯ ТЕХНИКА
2017
